고환암:유전 테스트 단계가 더 가까이에

페이로니병 환자들은 위암과 고환암에 걸릴 확률이 다른 사람들보다 40% 더 높았다. (12 월 2018).

Anonim

새로운 연구는 건강한 남성이 고환암에 걸릴 위험이 높은 경우 유전자 검사를받을 수있는 가까운 날을 가져옵니다.

연구원은 건강한 남성에서 고환암의 위험을 예측할 수있는 19 개의 새로운 유전자좌를 발견했습니다.

영국의 런던 암 연구소 (Institute of Cancer Research, ICR) 연구원이 이끄는 팀은 Nature Genetics에 발표 된 논문에서 고환암에 걸릴 위험이 높은 상당수의 유전 적 표지자를 발견했다고 설명했다.

최초의 저자이자 연구 리더 인 유전학 및 역학의 선임 ICR 연구원 인 Clare Turnbull 박사는 "우리의 연구는 고환암 발병 위험이 증가하는 DNA 변이를 거의 두 배로 늘렸고 유전학을 사용하여 질병을 예측할 수있는 능력을 향상 시켰습니다 건강한 남성들에게. "

고환암은 남성의 음낭 내부와 정자와 호르몬 테스토스테론을 만드는 음경 아래에 위치한 두 개의 땀샘 인 고환에서 시작되는 암입니다.

고환은 여러 종류의 세포를 포함하고 있지만, 각각 하나 이상의 형태의 암을 유발할 수 있으며, 대부분의 고환암은 정자 또는 생식 세포를 만드는 세포에서 시작됩니다. 이 암은 고환 세균 세포 종양 (TGCT)으로 알려져 있습니다.

다른 암과 비교하여 고환암은 흔하지 않습니다. 실제로 남성의 생애기 발병 위험은 263 명 중 1 명이나 0.5 % 미만입니다. 또한 가장 치료 가능한 암 중 하나이며, 이로부터 사망 할 위험은 5, 000 명 중 1 명입니다.

그러나 고환암은 15 세에서 34 세 사이의 남성에게서 가장 흔한 암입니다.

미국 암 학회 (American Cancer Society)는 2017 년에 미국은 고환암의 새로운 진단 사례 8, 850 건과이 질병으로 인한 410 건의 사망을 볼 것이라고 추정했다.

더 많은 유전자 마커를 밝히는 대규모 연구

대규모 유전 연구는 고환암에 대한 우리의 이해에 크게 기여했습니다. 예를 들어 이전 연구에서 Turnbull 박사 팀은 고환암 위험의 약 절반이 유전된다는 결론을 내 렸습니다.

또한, 고환암에서 유전되는 위험은 하나의 결함있는 유전자에서 발생하는 것이 아니라 DNA의 여러 "단일 문자"변화 또는 "위험 지역 (risk loci)"으로부터 발생한다는 것이 점점 더 명백 해지고 있습니다.

새로운 연구에서, 연구자들은 질병이없는 23, 082 명의 남성의 DNA와 TGCT를 가진 7, 319 명의 남성의 DNA를 비교하기 위해 세 가지 개별 연구의 데이터를 사용했다.

그들은 TGCT 고환암에 대한 위험을 높이는 19 개의 새로운 위험성 유전자좌를 발견했다. "알려진 TGCT 위험 유전자좌의 수를 대략 두 배로 늘렸다.

연구팀은 건강한 사람을 대상으로 유전 마커 수가 증가했다면 질병 발생 위험이 10 배 더 높은 사람들을 골라 내고 의료 감시 나 질병 치료를받을 기회를 잠재적으로 제공 할 수 있다고 제안했다.

연구팀은 44 개의 유전 마커를 모두 사용했을 때 TGCT 발병 위험이 가장 높은 남성은 일반 남성 인구의 14 배인 평생 발병 위험이 7 %라고 밝혔다.

고환암의 세포 생물학에 대한 통찰력

연구자들은 또한 DNA 변화가 어떻게 고환암을 일으키는 세균 세포의 내부 작용을 방해하는지에 대한 새로운 단서를 발견했다.

예를 들어, 그들은 염색체를 안정하게 유지시키는 과정의 파괴와 KIT라고 불리는 "잘 알려진 암 유전자"와 관련된 신호 전달 경로의 방해에 대한 증거를 발견했다.

이러한 발견은 DNA 변종을 표적으로하는 신약의 개발로 이어질 수 있다고 연구진은 지적했다.

이 연구에 자금을 지원 한 Movember Foundation 프로그램의 책임자 인 Paul Villanti는 이번 연구 결과가 "현재의 치료법이 실패한 남성을 구하기 위해 필사적으로 필요로하는 새로운 치료법"에 대한 길을 열었다 고 말했습니다.

연구팀은 TGCT 발병의 유전 적 위험의 1/3 정도가 지금까지 밝혀진 44 가지 DNA 변이를 설명한다고 믿고있다.

턴불 (Turnbull) 박사는 지금까지의 진전이 좋았지 만, 더 많은 유전자 마커를 밝히기 위해서는 더 많은 연구가 필요하다고 말한다. 그녀는 덧붙였다 :

"이러한 유전 적 변화가 세포 생물학에 영향을 미치고 암으로 발전하도록 시간이 지남에 어떻게 상호 작용 하는지를 이해하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하다."

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